Orphanet
1068
Ficha clínica pública
Síndrome de aniridia-discapacidad intelectual
Es un defecto del desarrollo ocular autosómico dominante extremadamente infrecuente, descrito en varios miembros de una misma familia, caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual moderada con aniridia, luxación del cristalino, hipoplasia del nervio óptico y cataratas. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q131
Orphanet 1068
Ministerio
No disponible
CIE
Q131
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un defecto del desarrollo ocular autosómico dominante extremadamente infrecuente, descrito en varios miembros de una misma familia, caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual moderada con aniridia, luxación del cristalino, hipoplasia del nervio óptico y cataratas. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de aniridia-discapacidad intelectual
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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