Orphanet
391487
Ficha clínica pública
Síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía-susceptibilidad a infecciones crónicas
Es un trastorno inmunológico autosómico dominante extremadamente infrecuente caracterizado por enteropatía variable, trastornos endocrinos (tales como diabetes mellitus tipo 1, hipotiroidismo), disregulación inmunológica con infecciones pulmonares bacterianas y de transmisión sanguínea, e infecciones fúngicas (candidiasis crónica mucocutánea) que se desarrollan en la lactancia. Otros hallazgos incluyen talla baja, eczema, hepatoesplenomegalia, retraso puberal, y osteoporosis/ osteopenia. (INSERM; ORPHANET)
CIE K639
Orphanet 391487
Ministerio
No disponible
CIE
K639
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno inmunológico autosómico dominante extremadamente infrecuente caracterizado por enteropatía variable, trastornos endocrinos (tales como diabetes mellitus tipo 1, hipotiroidismo), disregulación inmunológica con infecciones pulmonares bacterianas y de transmisión sanguínea, e infecciones fúngicas (candidiasis crónica mucocutánea) que se desarrollan en la lactancia. Otros hallazgos incluyen talla baja, eczema, hepatoesplenomegalia, retraso puberal, y osteoporosis/ osteopenia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía-susceptibilidad a infecciones crónicas
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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