Hipercolesterolemia familiar homocigota

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo lipídico caracterizado por niveles muy elevados de colesterol formado por lipoproteínas de baja densidad y por la subsecuente formación prematura de placas ateroscleróticas en las arterias coronarias, la aorta proximal y en otras arterias, aumentando significativamente el riesgo de enfermedad cardiovascular a una edad temprana. Los xantomas cutáneos y tendinosos también constituyen una característica distintiva de la enfermedad. La letalidad es elevada debido a las complicaciones tempranas, en particular el infarto de miocardio. (INSERM; ORPHANET)