Orphanet
397593
Ficha clínica pública
Acidosis láctica neonatal grave por deficiencia del complejo NFS1-ISD11
La acidosis láctica neonatal grave por deficiencia del complejo NFS1-ISD11 es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, hereditario y poco frecuente, caracterizado por acidosis láctica neonatal grave y deficiencia de los complejos mitocondriales I, II y III. Los hallazgos clínicos son variables y pueden incluir hipotonía, dificultad respiratoria con cianosis, fallo de medro, dificultades en la alimentación, hipoglucemia, deshidratación, vómitos, convulsiones y riesgo de fallo multiorgánico. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 397593
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La acidosis láctica neonatal grave por deficiencia del complejo NFS1-ISD11 es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, hereditario y poco frecuente, caracterizado por acidosis láctica neonatal grave y deficiencia de los complejos mitocondriales I, II y III. Los hallazgos clínicos son variables y pueden incluir hipotonía, dificultad respiratoria con cianosis, fallo de medro, dificultades en la alimentación, hipoglucemia, deshidratación, vómitos, convulsiones y riesgo de fallo multiorgánico. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Acidosis láctica neonatal grave por deficiencia del complejo NFS1-ISD11
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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