Orphanet
397623
Ficha clínica pública
Síndrome de talla baja-atresia del conducto auditivo-hipoplasia mandibular-anomalías esqueléticas
El síndrome de talla baja - atresia del conducto auditivo - hipoplasia mandibular - anomalías esqueléticas es un síndrome dismórfico / por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente. Está caracterizado por talla baja, pérdida auditiva conductiva debida a atresia bilateral del canal auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas múltiples, que incluyen hipoplasia bilateral humeral, sinostosis escapulohumeral, retraso en la osificación del pubis, luxación central de cadera y defectos del fémur proximal, así como talipes equinovarus bilaterales, pulgares implantados proximalmente e hiperlordosis lumbar. La dismorfia craneofacial asociada incluye micro / escafocefalia, hipoplasia malar, paladar ojival y pabellón de la oreja displásico, simple, con fositas / apéndices preariculares. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q871
Orphanet 397623
Ministerio
No disponible
CIE
Q871
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de talla baja - atresia del conducto auditivo - hipoplasia mandibular - anomalías esqueléticas es un síndrome dismórfico / por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente. Está caracterizado por talla baja, pérdida auditiva conductiva debida a atresia bilateral del canal auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas múltiples, que incluyen hipoplasia bilateral humeral, sinostosis escapulohumeral, retraso en la osificación del pubis, luxación central de cadera y defectos del fémur proximal, así como talipes equinovarus bilaterales, pulgares implantados proximalmente e hiperlordosis lumbar. La dismorfia craneofacial asociada incluye micro / escafocefalia, hipoplasia malar, paladar ojival y pabellón de la oreja displásico, simple, con fositas / apéndices preariculares. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de talla baja-atresia del conducto auditivo-hipoplasia mandibular-anomalías esqueléticas
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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