Orphanet
397709
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual-cara tosca-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa
El síndrome de discapacidad intelectual - cara tosca - macrocefalia - hipotrofia cerebelosa es un síndrome malformativo del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por ataxia cerebelosa grave, de inicio temprano y progresiva, asociada a discapacidad intelectual progresiva de moderada a grave, retraso global del desarrollo, rasgos faciales toscos, macrocefalia relativa y ausencia de convulsiones. Puede estar asociada la pérdida auditiva neurosensorial. Las pruebas de neuroimagen revelan atrofia / hipoplasia cerebelosa. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 397709
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de discapacidad intelectual - cara tosca - macrocefalia - hipotrofia cerebelosa es un síndrome malformativo del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por ataxia cerebelosa grave, de inicio temprano y progresiva, asociada a discapacidad intelectual progresiva de moderada a grave, retraso global del desarrollo, rasgos faciales toscos, macrocefalia relativa y ausencia de convulsiones. Puede estar asociada la pérdida auditiva neurosensorial. Las pruebas de neuroimagen revelan atrofia / hipoplasia cerebelosa. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual-cara tosca-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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