Orphanet
397725
Ficha clínica pública
Neurodegeneración asociada con la proteína COASY
Es una forma muy poco frecuente de neurodegeneración por acúmulo cerebral de hierro (NBIA, por sus siglas en inglés) de progresión lenta que se presenta con las características clásicas del NBIA. Los hallazgos clínicos incluyen paraparesia distónica-espástica de inicio temprano, distonía oromandibular, disartria, parkinsonismo, neuropatía axonal, deterioro cognitivo progresivo, tics motores complejos y trastorno obsesivo-compulsivo. (INSERM; ORPHANET)
CIE G230
Orphanet 397725
Ministerio
No disponible
CIE
G230
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma muy poco frecuente de neurodegeneración por acúmulo cerebral de hierro (NBIA, por sus siglas en inglés) de progresión lenta que se presenta con las características clásicas del NBIA. Los hallazgos clínicos incluyen paraparesia distónica-espástica de inicio temprano, distonía oromandibular, disartria, parkinsonismo, neuropatía axonal, deterioro cognitivo progresivo, tics motores complejos y trastorno obsesivo-compulsivo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Neurodegeneración asociada con la proteína COASY
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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