Orphanet
397735
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2U
Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante caracterizada por el inicio en la edad adulta tardía (50-60 años de edad) de neuropatía sensitivo-motora periférica axonal, lentamente progresiva, que resulta en debilidad y atrofia muscular de los miembros superiores distales y de los miembros inferiores distales y proximales, en conjunción con deterioro sensorial panmodal de las extremidades superiores e inferiores distales. Los reflejos tendinosos están reducidos y las velocidades de conducción nerviosa varían de reducidas a ausentes. También se asocia dolor neuropático. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 397735
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante caracterizada por el inicio en la edad adulta tardía (50-60 años de edad) de neuropatía sensitivo-motora periférica axonal, lentamente progresiva, que resulta en debilidad y atrofia muscular de los miembros superiores distales y de los miembros inferiores distales y proximales, en conjunción con deterioro sensorial panmodal de las extremidades superiores e inferiores distales. Los reflejos tendinosos están reducidos y las velocidades de conducción nerviosa varían de reducidas a ausentes. También se asocia dolor neuropático. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2U
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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