Orphanet
397922
Ficha clínica pública
Síndrome férrico-cerebro-cutáneo
El síndrome ferro-cerebro-cutáneo es una enfermedad hepática metabólica, genética y poco frecuente, que se caracteriza por neurodegeneración progresiva, anomalías cutáneas, que incluyen grados variables de ictiosis o dermatitis seborreica y sobrecarga sistémica de hierro. Los afectados manifiestan convulsiones de inicio en la lactancia, encefalopatía, movimientos oculares anómalos, hipotonía axial con hipertonía periférica, reflejos vivos, sordera y ceguera cortical, mioclonos y hepato/esplenomegalia, así como manifestaciones orales, que incluyen microdoncia, dientes muy espaciados y puntiagudos con retraso en la erupción, y sobrecrecimiento gingival. (INSERM; ORPHANET)
CIE G230
Orphanet 397922
Ministerio
No disponible
CIE
G230
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome ferro-cerebro-cutáneo es una enfermedad hepática metabólica, genética y poco frecuente, que se caracteriza por neurodegeneración progresiva, anomalías cutáneas, que incluyen grados variables de ictiosis o dermatitis seborreica y sobrecarga sistémica de hierro. Los afectados manifiestan convulsiones de inicio en la lactancia, encefalopatía, movimientos oculares anómalos, hipotonía axial con hipertonía periférica, reflejos vivos, sordera y ceguera cortical, mioclonos y hepato/esplenomegalia, así como manifestaciones orales, que incluyen microdoncia, dientes muy espaciados y puntiagudos con retraso en la erupción, y sobrecrecimiento gingival. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome férrico-cerebro-cutáneo
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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