Orphanet
397937
Ficha clínica pública
Miopatia por cuerpos de poliglucosano tipo 1
Es un trastorno de almacenamiento del glucógeno, genético y poco frecuente, caracterizado por la acumulación de poliglucosano en diversos tejidos. Se manifiesta con debilidad muscular proximal progresiva en las extremidades inferiores y cardiomiopatía, generalmente dilatada, de progresión rápida. Puede tener asociados afectación hepática y retraso del crecimiento. También se han descrito casos de inicio temprano de inmunodeficiencia y autoinflamación , que se presentan con infecciones bacterianas recurrentes. (INSERM; ORPHANET)
CIE E740
Orphanet 397937
Ministerio
No disponible
CIE
E740
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno de almacenamiento del glucógeno, genético y poco frecuente, caracterizado por la acumulación de poliglucosano en diversos tejidos. Se manifiesta con debilidad muscular proximal progresiva en las extremidades inferiores y cardiomiopatía, generalmente dilatada, de progresión rápida. Puede tener asociados afectación hepática y retraso del crecimiento. También se han descrito casos de inicio temprano de inmunodeficiencia y autoinflamación , que se presentan con infecciones bacterianas recurrentes. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miopatia por cuerpos de poliglucosano tipo 1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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