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Ficha clínica pública

Miopatia por cuerpos de poliglucosano tipo 1

Es un trastorno de almacenamiento del glucógeno, genético y poco frecuente, caracterizado por la acumulación de poliglucosano en diversos tejidos. Se manifiesta con debilidad muscular proximal progresiva en las extremidades inferiores y cardiomiopatía, generalmente dilatada, de progresión rápida. Puede tener asociados afectación hepática y retraso del crecimiento. También se han descrito casos de inicio temprano de inmunodeficiencia y autoinflamación , que se presentan con infecciones bacterianas recurrentes. (INSERM; ORPHANET)

CIE E740 Orphanet 397937

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno de almacenamiento del glucógeno, genético y poco frecuente, caracterizado por la acumulación de poliglucosano en diversos tejidos. Se manifiesta con debilidad muscular proximal progresiva en las extremidades inferiores y cardiomiopatía, generalmente dilatada, de progresión rápida. Puede tener asociados afectación hepática y retraso del crecimiento. También se han descrito casos de inicio temprano de inmunodeficiencia y autoinflamación , que se presentan con infecciones bacterianas recurrentes. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Miopatia por cuerpos de poliglucosano tipo 1
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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