Orphanet
397941
Ficha clínica pública
MAN1B1-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, hipotonía y obesidad troncal. Otros hallazgos adicionales incluyen leve dismorfia facial (hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas grandes y de implantación baja, surco nasolabial hipoplásico, labio superior delgado), hipermovilidad articular y piel laxa. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen MAN1B1 (9q34.3). (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
Orphanet 397941
Ministerio
No disponible
CIE
E778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, hipotonía y obesidad troncal. Otros hallazgos adicionales incluyen leve dismorfia facial (hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas grandes y de implantación baja, surco nasolabial hipoplásico, labio superior delgado), hipermovilidad articular y piel laxa. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen MAN1B1 (9q34.3). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- MAN1B1-CDG
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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