Orphanet
397946
Ficha clínica pública
Paraplejía espástica autosómica tipo 58
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 58, es un subtipo complejo y poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio variable de espasticidad y debilidad lentamente progresiva de las extremidades inferiores y ataxia cerebelosa prominente, asociada a trastornos de la marcha, disartria, aumento de los reflejos tendinosos profundos y respuestas plantares extensoras. Otras características adicionales pueden incluir movimientos involuntarios (es decir, clonus, temblor, fasciculaciones, corea), disminución de la sensibilidad vibratoria, anomalías oculomotoras (p. ej., nistagmus) y amiotrofia distal de las extremidades superiores e inferiores. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 397946
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 58, es un subtipo complejo y poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio variable de espasticidad y debilidad lentamente progresiva de las extremidades inferiores y ataxia cerebelosa prominente, asociada a trastornos de la marcha, disartria, aumento de los reflejos tendinosos profundos y respuestas plantares extensoras. Otras características adicionales pueden incluir movimientos involuntarios (es decir, clonus, temblor, fasciculaciones, corea), disminución de la sensibilidad vibratoria, anomalías oculomotoras (p. ej., nistagmus) y amiotrofia distal de las extremidades superiores e inferiores. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraplejía espástica autosómica tipo 58
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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