Orphanet
397951
Ficha clínica pública
Síndrome de microcefalia-cuerpo calloso delgado-discapacidad intelectual
Es una enfermedad sindrómica genética poco frecuente, caracterizada por microcefalia postnatal progresiva y retraso global del desarrollo, así como discapacidad intelectual de moderada a profunda, dificultad o incapacidad para deambular, signos piramidales (que incluyen espasticidad, hiperreflexia y respuesta plantar extensora) y cuerpo calloso delgado patente en estudios por neuroimagen. También se pueden asociar signos oftalmológicos (como nistagmus, estrabismo y pigmentación anormal de la retina), malformación del pie y anomalías genitales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 397951
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad sindrómica genética poco frecuente, caracterizada por microcefalia postnatal progresiva y retraso global del desarrollo, así como discapacidad intelectual de moderada a profunda, dificultad o incapacidad para deambular, signos piramidales (que incluyen espasticidad, hiperreflexia y respuesta plantar extensora) y cuerpo calloso delgado patente en estudios por neuroimagen. También se pueden asociar signos oftalmológicos (como nistagmus, estrabismo y pigmentación anormal de la retina), malformación del pie y anomalías genitales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microcefalia-cuerpo calloso delgado-discapacidad intelectual
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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