Orphanet
398073
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Es una enfermedad endocrina genética y poco frecuente caracterizada por las manifestaciones fenotípicas del síndrome de Prader-Willi (incluyendo obesidad, hiperfagia, hipotonía, retraso psicomotor, discapacidad intelectual, manos / pies pequeños, hipogonadismo, deficiencia de la hormona de crecimiento y rasgos faciales característicos) que se presentan en ausencia de anomalías genómicas en 15q11-q13. (INSERM; ORPHANET)
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398073
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Resumen clínico
Es una enfermedad endocrina genética y poco frecuente caracterizada por las manifestaciones fenotípicas del síndrome de Prader-Willi (incluyendo obesidad, hiperfagia, hipotonía, retraso psicomotor, discapacidad intelectual, manos / pies pequeños, hipogonadismo, deficiencia de la hormona de crecimiento y rasgos faciales característicos) que se presentan en ausencia de anomalías genómicas en 15q11-q13. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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