Miopatía de inicio tardío asociada a alfa-B-cristalina

Es una alfa-cristalinopatía genética y poco frecuente caracterizada por miopatía miofibrilar de inicio en adultos, asociada de manera variable a miocardiopatía y/o cataratas del polo posterior. Los pacientes presentan, típicamente, debilidad muscular proximal y distal progresiva y atrofia de las extremidades inferiores y superiores, a menudo asociada a insuficiencia velofaríngea que incluye disfagia, disfonía e insuficiencia ventilatoria. La electromiografía muestra rasgos miopáticos y la biopsia muscular revela cambios miopáticos miofibrilares. (INSERM; ORPHANET)