Miopatía distal de inicio precoz asociada al gen KLHL9

La miopatía distal de inicio temprano asociada a KLHL9 es una miopatía distal genética poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresivas de las extremidades (comenzando con una afectación del músculo tibial anterior seguida por los músculos intrínsecos de la mano) en asociación con una disminución de sensibilidad en manos y pies (con distribución en guante y calcetín). Los afectados presentan marcha en estepaje, arreflexia aquílea y contracturas en la primera a segunda décadas de vida, asociados con marcada atrofia de la musculatura extensora de tobillo; la afectación muscular proximal tardía es moderada y la deambulación se conserva a lo largo de la vida. (INSERM; ORPHANET)