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La miopatía distal asociada a nebulina es una miopatía distal autosómica recesiva, lentamente progresiva y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de debilidad muscular predominantemente distal y atrofia que afecta a los músculos extensores de la parte inferior de la pierna, los extensores de los dedos y los flexores del cuello. La histología muscular no siempre muestra los bastones nemalínicos. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
G710
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La miopatía distal asociada a nebulina es una miopatía distal autosómica recesiva, lentamente progresiva y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de debilidad muscular predominantemente distal y atrofia que afecta a los músculos extensores de la parte inferior de la pierna, los extensores de los dedos y los flexores del cuello. La histología muscular no siempre muestra los bastones nemalínicos. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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