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Ficha clínica pública

Infertilidad masculina con azoospermia o oligozoospermia por una única mutación genética

Es un trastorno poco frecuente de infertilidad masculinade origen genético debido a un defecto espermático. Está caracterizado por la ausencia de una cantidad medible de espermatozoides en el eyaculado (azoospermia) o una cantidad de espermatozoides en el eyaculado inferior a 15 millones/ml (oligozoospermia), como resultado de una mutación en un único gen que se sabe que causa azoo- u oligo-espermia. Morfológicamente, el esperma puede ser normal. (INSERM; ORPHANET)

CIE N46 Orphanet 399805

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno poco frecuente de infertilidad masculinade origen genético debido a un defecto espermático. Está caracterizado por la ausencia de una cantidad medible de espermatozoides en el eyaculado (azoospermia) o una cantidad de espermatozoides en el eyaculado inferior a 15 millones/ml (oligozoospermia), como resultado de una mutación en un único gen que se sabe que causa azoo- u oligo-espermia. Morfológicamente, el esperma puede ser normal. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Infertilidad masculina con azoospermia o oligozoospermia por una única mutación genética
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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