Orphanet
399805
Ficha clínica pública
Infertilidad masculina con azoospermia o oligozoospermia por una única mutación genética
Es un trastorno poco frecuente de infertilidad masculinade origen genético debido a un defecto espermático. Está caracterizado por la ausencia de una cantidad medible de espermatozoides en el eyaculado (azoospermia) o una cantidad de espermatozoides en el eyaculado inferior a 15 millones/ml (oligozoospermia), como resultado de una mutación en un único gen que se sabe que causa azoo- u oligo-espermia. Morfológicamente, el esperma puede ser normal. (INSERM; ORPHANET)
CIE N46
Orphanet 399805
Ministerio
No disponible
CIE
N46
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente de infertilidad masculinade origen genético debido a un defecto espermático. Está caracterizado por la ausencia de una cantidad medible de espermatozoides en el eyaculado (azoospermia) o una cantidad de espermatozoides en el eyaculado inferior a 15 millones/ml (oligozoospermia), como resultado de una mutación en un único gen que se sabe que causa azoo- u oligo-espermia. Morfológicamente, el esperma puede ser normal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Infertilidad masculina con azoospermia o oligozoospermia por una única mutación genética
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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