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Ficha clínica pública

Miopatía proximal con signos extrapiramidales

La miopatía proximal con signos extrapiramidales, es una miopatía no distrófica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal, retraso del desarrollo motor, dificultades de aprendizaje y signos motores extrapiramidales progresivos que incluyen corea, distonía y temblor. También se han descrito otras características variables, tales como ataxia, microcefalia, oftalmoplejía, ptosis y atrofia óptica. (INSERM; ORPHANET)

CIE G713 Orphanet 401768

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La miopatía proximal con signos extrapiramidales, es una miopatía no distrófica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal, retraso del desarrollo motor, dificultades de aprendizaje y signos motores extrapiramidales progresivos que incluyen corea, distonía y temblor. También se han descrito otras características variables, tales como ataxia, microcefalia, oftalmoplejía, ptosis y atrofia óptica. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Miopatía proximal con signos extrapiramidales
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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