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Ficha clínica pública

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 61

Es una forma compleja y poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la lactancia de paraparesia espástica (que se presenta con incapacidad para deambular sin apoyo y marcha en tijera) asociada a polineuropatía motora y sensitiva con pérdida de los dedos terminales y acropatía. La enfermedad es debida a una mutación en el gen ARL6IP1 (16p12-p11.2) que codifica para la proteína 1 de interacción con la proteína 6 similar al factor de ADP-ribosilación. (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 Orphanet 401780

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma compleja y poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la lactancia de paraparesia espástica (que se presenta con incapacidad para deambular sin apoyo y marcha en tijera) asociada a polineuropatía motora y sensitiva con pérdida de los dedos terminales y acropatía. La enfermedad es debida a una mutación en el gen ARL6IP1 (16p12-p11.2) que codifica para la proteína 1 de interacción con la proteína 6 similar al factor de ADP-ribosilación. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 61
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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