Orphanet
401780
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 61
Es una forma compleja y poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la lactancia de paraparesia espástica (que se presenta con incapacidad para deambular sin apoyo y marcha en tijera) asociada a polineuropatía motora y sensitiva con pérdida de los dedos terminales y acropatía. La enfermedad es debida a una mutación en el gen ARL6IP1 (16p12-p11.2) que codifica para la proteína 1 de interacción con la proteína 6 similar al factor de ADP-ribosilación. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 401780
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma compleja y poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la lactancia de paraparesia espástica (que se presenta con incapacidad para deambular sin apoyo y marcha en tijera) asociada a polineuropatía motora y sensitiva con pérdida de los dedos terminales y acropatía. La enfermedad es debida a una mutación en el gen ARL6IP1 (16p12-p11.2) que codifica para la proteína 1 de interacción con la proteína 6 similar al factor de ADP-ribosilación. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 61
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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