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Ficha clínica pública

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 63

Es una forma extremadamente poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por paraparesia espástica de inicio en la lactancia (presentan un retraso en la adquisición de la marcha y en tijera) asociada a talla baja y capacidad intelectual normal. Las neuroimágenes cerebrales permiten detectar cambios profundos en la sustancia blanca periventricular del cuerpo calloso. La enfermedad está causada por una mutación en homocigosis en el gen AMPD2 (1p13.3) que codifica la AMP desaminasa 2. (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 Orphanet 401805

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma extremadamente poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por paraparesia espástica de inicio en la lactancia (presentan un retraso en la adquisición de la marcha y en tijera) asociada a talla baja y capacidad intelectual normal. Las neuroimágenes cerebrales permiten detectar cambios profundos en la sustancia blanca periventricular del cuerpo calloso. La enfermedad está causada por una mutación en homocigosis en el gen AMPD2 (1p13.3) que codifica la AMP desaminasa 2. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 63
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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