Orphanet
401810
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 64
Es una forma extremadamente poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria. Hasta la fecha solo se ha descrito en 4 pacientes de 2 familias. Se caracteriza por una paraparesia espástica (que se manifiesta en forma de marcha anómala entre los 1 y 4 años de edad) asociada a microcefalia, amiotrofia, signos cerebelosos (por ejemplo, disartria), comportamiento agresivo, pubertad retrasada y discapacidad intelectual de leve a moderada. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen ENTPD1 (10q24.1), que codifica la proteína ecto-nucleosido-trifosfato difosfohidrolasa 1. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 401810
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma extremadamente poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria. Hasta la fecha solo se ha descrito en 4 pacientes de 2 familias. Se caracteriza por una paraparesia espástica (que se manifiesta en forma de marcha anómala entre los 1 y 4 años de edad) asociada a microcefalia, amiotrofia, signos cerebelosos (por ejemplo, disartria), comportamiento agresivo, pubertad retrasada y discapacidad intelectual de leve a moderada. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen ENTPD1 (10q24.1), que codifica la proteína ecto-nucleosido-trifosfato difosfohidrolasa 1. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 64
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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