Orphanet
401830
Información médica al alcance de todos
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 69, es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de espasticidad progresiva en miembros inferiores, retraso global del desarrollo, hiperreflexia, clonus y reflejos plantares extensores, asociados con disartria, discapacidad intelectual, cataratas y deficiencias auditivas. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
401830
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 69, es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de espasticidad progresiva en miembros inferiores, retraso global del desarrollo, hiperreflexia, clonus y reflejos plantares extensores, asociados con disartria, discapacidad intelectual, cataratas y deficiencias auditivas. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...