Orphanet
401859
Ficha clínica pública
Deficiencia de ácido lipoico sintasa
La deficiencia de ácido lipoico sintasa es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por un inicio neonatal de convulsiones (a menudo intratables), hipotonía muscular, dificultades en la alimentación (mala succión y/o deglución) y retraso psicomotor de leve a grave, asociado a hiperglucemia no cetósica patente en los análisis bioquímicos. También se pueden asociar problemas respiratorios (apnea, acidosis respiratoria aguda), letargia, pérdida auditiva, microcefalia y espasticidad con signos piramidales. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 401859
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La deficiencia de ácido lipoico sintasa es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por un inicio neonatal de convulsiones (a menudo intratables), hipotonía muscular, dificultades en la alimentación (mala succión y/o deglución) y retraso psicomotor de leve a grave, asociado a hiperglucemia no cetósica patente en los análisis bioquímicos. También se pueden asociar problemas respiratorios (apnea, acidosis respiratoria aguda), letargia, pérdida auditiva, microcefalia y espasticidad con signos piramidales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de ácido lipoico sintasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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