Orphanet
401862
Ficha clínica pública
Deficiencia de lipoil transferasa 1
La deficiencia de lipoil transferasa 1 es un error innato del metabolismo muy poco frecuente con un fenotipo muy variable. Está caracterizado típicamente por convulsiones de inicio neonatal o durante el periodo de lactancia, retraso psicomotor y tono muscular anómalo que puede incluir hipo- e/o hipertonía y que resulta en debilidad generalizada, movimientos distónicos y/o dificultad respiratoria progresiva asociada a acidosis láctica grave y aumento en orina del lactato, cetoglutarato y 2-oxoácidos. Otras manifestaciones adicionales pueden incluir deshidratación, vómitos, signos de disfunción hepática, signos extrapiramidales, tetraparesia espástica, reflejos tendinosos profundos vivos, trastorno del habla, dificultades para tragar e hipertensión pulmonar. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 401862
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La deficiencia de lipoil transferasa 1 es un error innato del metabolismo muy poco frecuente con un fenotipo muy variable. Está caracterizado típicamente por convulsiones de inicio neonatal o durante el periodo de lactancia, retraso psicomotor y tono muscular anómalo que puede incluir hipo- e/o hipertonía y que resulta en debilidad generalizada, movimientos distónicos y/o dificultad respiratoria progresiva asociada a acidosis láctica grave y aumento en orina del lactato, cetoglutarato y 2-oxoácidos. Otras manifestaciones adicionales pueden incluir deshidratación, vómitos, signos de disfunción hepática, signos extrapiramidales, tetraparesia espástica, reflejos tendinosos profundos vivos, trastorno del habla, dificultades para tragar e hipertensión pulmonar. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de lipoil transferasa 1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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