Orphanet
401866
Ficha clínica pública
Espasticidad de inicio infantil con hiperglicinemia
Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, caracterizada por ataxia espástica progresiva de inicio en la infancia asociada a trastornos de la marcha, hiperreflexia, respuestas plantares extensoras e hiperglicinemia no cetósica, detectada normalmente en el análisis bioquímico. También se pueden asociar signos adicionales, como: espasticidad de las extremidades superiores, disartria, dificultades de aprendizaje, falta de concentración, nistagmo, atrofia óptica y disminución de la agudeza visual. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 401866
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, caracterizada por ataxia espástica progresiva de inicio en la infancia asociada a trastornos de la marcha, hiperreflexia, respuestas plantares extensoras e hiperglicinemia no cetósica, detectada normalmente en el análisis bioquímico. También se pueden asociar signos adicionales, como: espasticidad de las extremidades superiores, disartria, dificultades de aprendizaje, falta de concentración, nistagmo, atrofia óptica y disminución de la agudeza visual. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Espasticidad de inicio infantil con hiperglicinemia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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