Orphanet
401874
Ficha clínica pública
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de grave regresión después de un período de desarrollo normal, encefalopatía epiléptica, hipotonía, trastornos del movimiento, miocardiopatía, hiperglicinemia y acidosis láctica. También puede haber atrofia óptica. Los hallazgos de la neuroimagen son altamente variables e incluyen anomalías de la sustancia blanca. La enfermedad suele ser mortal en la lactancia. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 401874
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de grave regresión después de un período de desarrollo normal, encefalopatía epiléptica, hipotonía, trastornos del movimiento, miocardiopatía, hiperglicinemia y acidosis láctica. También puede haber atrofia óptica. Los hallazgos de la neuroimagen son altamente variables e incluyen anomalías de la sustancia blanca. La enfermedad suele ser mortal en la lactancia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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