Orphanet
401901
Ficha clínica pública
Síndrome similar a la enfermedad de Huntington por expansiones de C9ORF72
El síndrome similar a la enfermedad de Huntington por expansiones en C9ORF72 es una enfermedad neurodegenerativa genética poco frecuente, caracterizada por trastornos del movimiento que incluyen distonía, corea, mioclono, temblor y rigidez. Otras características asociadas son deterioro cognitivo y de la memoria, trastornos psiquiátricos tempranos y problemas conductuales. (INSERM; ORPHANET)
CIE G10
Orphanet 401901
Ministerio
No disponible
CIE
G10
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome similar a la enfermedad de Huntington por expansiones en C9ORF72 es una enfermedad neurodegenerativa genética poco frecuente, caracterizada por trastornos del movimiento que incluyen distonía, corea, mioclono, temblor y rigidez. Otras características asociadas son deterioro cognitivo y de la memoria, trastornos psiquiátricos tempranos y problemas conductuales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome similar a la enfermedad de Huntington por expansiones de C9ORF72
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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