Orphanet
401923
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por leve discapacidad intelectual, talla baja con un índice de masa corporal elevado, cuello corto con gibus cervical y rasgos faciales dismórficos. También se ha descrito un síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, hipercolesterolemia e hipertensión. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 401923
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por leve discapacidad intelectual, talla baja con un índice de masa corporal elevado, cuello corto con gibus cervical y rasgos faciales dismórficos. También se ha descrito un síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, hipercolesterolemia e hipertensión. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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