Orphanet
401945
Ficha clínica pública
Enfermedad de Moyamoya con acalasia de inicio precoz
Es un trastorno neurológico autosómico recesivo muy poco frecuente descrito hasta la fecha en unas pocas familias. Se caracteriza por la asociación de acalasia de inicio temprano (que se manifiesta en la lactancia) con angiopatía intracraneal grave que es compatible, en la mayoría de los casos, con la angiopatía moyamoya (enfermedad de moyamoya). Otras manifestaciones variables asociadas incluyen hipertensión, fenómeno de Raynaud y livedo reticularis. (INSERM; ORPHANET)
CIE I675
Orphanet 401945
Ministerio
No disponible
CIE
I675
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neurológico autosómico recesivo muy poco frecuente descrito hasta la fecha en unas pocas familias. Se caracteriza por la asociación de acalasia de inicio temprano (que se manifiesta en la lactancia) con angiopatía intracraneal grave que es compatible, en la mayoría de los casos, con la angiopatía moyamoya (enfermedad de moyamoya). Otras manifestaciones variables asociadas incluyen hipertensión, fenómeno de Raynaud y livedo reticularis. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Moyamoya con acalasia de inicio precoz
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...