Orphanet
401948
Ficha clínica pública
Encefalopatía hiperamonémica por deficiencia de anhidrasa carbónica VA
Es un error innato del metabolismo, hereditario y poco frecuente, caracterizado por un inicio agudo de encefalopatía en la lactancia o en la infancia temprana. Al margen de estos episodios agudos, el trastorno sigue un curso relativamente benigno. Esta enfermedad presenta múltiples anomalías metabólicas, tales como acidosis metabólica, alcalosis respiratoria, hipoglucemia e incremento de los niveles séricos de lactato y de alanina. (INSERM; ORPHANET)
CIE E748
Orphanet 401948
Ministerio
No disponible
CIE
E748
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un error innato del metabolismo, hereditario y poco frecuente, caracterizado por un inicio agudo de encefalopatía en la lactancia o en la infancia temprana. Al margen de estos episodios agudos, el trastorno sigue un curso relativamente benigno. Esta enfermedad presenta múltiples anomalías metabólicas, tales como acidosis metabólica, alcalosis respiratoria, hipoglucemia e incremento de los niveles séricos de lactato y de alanina. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Encefalopatía hiperamonémica por deficiencia de anhidrasa carbónica VA
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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