Orphanet
401959
Ficha clínica pública
Síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso-hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la f
El síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso - hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior, es una malformación cerebral hereditaria y poco frecuente, con síndrome epiléptico, caracterizado por grave retraso global del desarrollo sin capacidad para deambular y ausencia del lenguaje verbal, epilepsia intratable, agenesia parcial del cuerpo calloso e hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
Orphanet 401959
Ministerio
No disponible
CIE
Q043
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso - hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior, es una malformación cerebral hereditaria y poco frecuente, con síndrome epiléptico, caracterizado por grave retraso global del desarrollo sin capacidad para deambular y ausencia del lenguaje verbal, epilepsia intratable, agenesia parcial del cuerpo calloso e hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso-hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la f
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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