Orphanet
401964
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 con axones gigantes
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes es un subtipo de neuropatía axonal sensitivo-motora, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular y atrofia distal (principalmente de los músculos peroneos),pérdida de la sensibilidad distal (táctil, vibratoria), pies cavos desde la lactancia o la infancia, e inflamación axonal con acúmulo de neurofilamentos en biopsias de nervio. Otras características pueden incluir afectación de los músculos de la mano, hipo/arreflexia, trastornos de la marcha, calambres musculares, anomalías de los dedos del pie y miocardiopatía leve. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 401964
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes es un subtipo de neuropatía axonal sensitivo-motora, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular y atrofia distal (principalmente de los músculos peroneos),pérdida de la sensibilidad distal (táctil, vibratoria), pies cavos desde la lactancia o la infancia, e inflamación axonal con acúmulo de neurofilamentos en biopsias de nervio. Otras características pueden incluir afectación de los músculos de la mano, hipo/arreflexia, trastornos de la marcha, calambres musculares, anomalías de los dedos del pie y miocardiopatía leve. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 con axones gigantes
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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