Orphanet
401979
Ficha clínica pública
Displasia espondilometafisaria autosómica recesiva, tipo Mégarbané
La displasia espondilometafisaria autosómica recesiva, tipo Mégarbané, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, talla baja desproporcionada pre- y postnatal, con miembros rizomélicos, cortos, dismorfia facial, cuello corto y tórax pequeño. También se han asociado hipotonía, cardiomegalia y retraso global del desarrollo. Se han descrito varios hallazgos radiográficos, incluyendo costillas con extremos en forma de copa, platispondilia, huesos ilíacos cuadrados, acetábulos horizontales y en tridente, isquión hipoplásico y osificación epifisaria retrasada. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q778
Orphanet 401979
Ministerio
No disponible
CIE
Q778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La displasia espondilometafisaria autosómica recesiva, tipo Mégarbané, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, talla baja desproporcionada pre- y postnatal, con miembros rizomélicos, cortos, dismorfia facial, cuello corto y tórax pequeño. También se han asociado hipotonía, cardiomegalia y retraso global del desarrollo. Se han descrito varios hallazgos radiográficos, incluyendo costillas con extremos en forma de copa, platispondilia, huesos ilíacos cuadrados, acetábulos horizontales y en tridente, isquión hipoplásico y osificación epifisaria retrasada. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia espondilometafisaria autosómica recesiva, tipo Mégarbané
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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