Orphanet
401986
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 1p31p32
Es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 1. Está caracterizado por retraso en el desarrollo, agenesia / hipoplasia del cuerpo calloso y dismorfia craneofacial, incluyendo macrocefalia (causada por hidrocefalia o ventriculomegalia), orejas de baja implantación, narinas antevertidas y micrognatia. Se asocian con frecuencia defectos del tracto urinario (p. ej., reflujo vesicoureteral, incontinencia urinaria). Otras manifestaciones variables descritas incluyen hipotonía, médula espinal anclada, malformación de Chiari tipo I y convulsiones. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 401986
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 1. Está caracterizado por retraso en el desarrollo, agenesia / hipoplasia del cuerpo calloso y dismorfia craneofacial, incluyendo macrocefalia (causada por hidrocefalia o ventriculomegalia), orejas de baja implantación, narinas antevertidas y micrognatia. Se asocian con frecuencia defectos del tracto urinario (p. ej., reflujo vesicoureteral, incontinencia urinaria). Otras manifestaciones variables descritas incluyen hipotonía, médula espinal anclada, malformación de Chiari tipo I y convulsiones. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 1p31p32
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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