Orphanet
402023
Ficha clínica pública
Leucemia mieloide aguda megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13)
La leucemia mieloide aguda megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13) es un subtipo poco frecuente de leucemia mieloide aguda con anomalías citogenéticas recurrentes caracterizado por la proliferación clonal de blastos mieloides con diferenciación megacarioblástica predominante en la médula ósea y la sangre, a menudo con infiltración extensiva a los órganos abdominales. Típicamente se da en lactantes y, por lo general, se presenta con hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y síntomas inespecíficos relacionados con una hematopoyesis ineficaz (cansancio, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes). La mielofibrosis y la fibrosis de otros órganos infiltrados son también características de la enfermedad. (INSERM; ORPHANET)
CIE C942
Orphanet 402023
Ministerio
No disponible
CIE
C942
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La leucemia mieloide aguda megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13) es un subtipo poco frecuente de leucemia mieloide aguda con anomalías citogenéticas recurrentes caracterizado por la proliferación clonal de blastos mieloides con diferenciación megacarioblástica predominante en la médula ósea y la sangre, a menudo con infiltración extensiva a los órganos abdominales. Típicamente se da en lactantes y, por lo general, se presenta con hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y síntomas inespecíficos relacionados con una hematopoyesis ineficaz (cansancio, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes). La mielofibrosis y la fibrosis de otros órganos infiltrados son también características de la enfermedad. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Leucemia mieloide aguda megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13)
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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