Orphanet
402026
Ficha clínica pública
Leucemia mieloide aguda con mutaciones somáticas en el gen NPM1
Es un subtipo de leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas recurrentes caracterizada por la proliferación clonal de blastos mieloides portadores de mutaciones en el gen NPM1 en médula ósea, sangre y otros tejidos. Está asociada con displasia multilínea, con implicación de las líneas celulares mieloide, monocítica, eritroide y megacariocítica. Por lo general, los afectados se presentan con leucocitosis, trombocitosis y síntomas inespecíficos relacionados con la hematopoyesis ineficaz (fatiga, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes, dolor óseo) y con frecuente afectación extramedular manifestándose típicamente como hiperplasia gingival y linfadenopatía. (INSERM; ORPHANET)
CIE C920
Orphanet 402026
Ministerio
No disponible
CIE
C920
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo de leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas recurrentes caracterizada por la proliferación clonal de blastos mieloides portadores de mutaciones en el gen NPM1 en médula ósea, sangre y otros tejidos. Está asociada con displasia multilínea, con implicación de las líneas celulares mieloide, monocítica, eritroide y megacariocítica. Por lo general, los afectados se presentan con leucocitosis, trombocitosis y síntomas inespecíficos relacionados con la hematopoyesis ineficaz (fatiga, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes, dolor óseo) y con frecuente afectación extramedular manifestándose típicamente como hiperplasia gingival y linfadenopatía. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Leucemia mieloide aguda con mutaciones somáticas en el gen NPM1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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