Orphanet
402082
Ficha clínica pública
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5
Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por ataxia progresiva de inicio temprano asociada a crisis mioclónicas y tónico-clónicas generalizadas (que a menudo están relacionadas con el sueño) y discapacidad intelectual de normal a leve. Este trastorno también asocia disartria, parálisis de la mirada hacia arriba, neuropatía sensitiva, retraso del desarrollo y trastorno autista. (INSERM; ORPHANET)
CIE G403
Orphanet 402082
Ministerio
No disponible
CIE
G403
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por ataxia progresiva de inicio temprano asociada a crisis mioclónicas y tónico-clónicas generalizadas (que a menudo están relacionadas con el sueño) y discapacidad intelectual de normal a leve. Este trastorno también asocia disartria, parálisis de la mirada hacia arriba, neuropatía sensitiva, retraso del desarrollo y trastorno autista. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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