Orphanet
402364
Ficha clínica pública
Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia postnatal progresiva
Es un síndrome poco frecuente de malformación del sistema nervioso central. Está caracterizado por microcefalia progresiva con retraso motor muy grave y discapacidad intelectual, junto con hipertonía, espasticidad, clonus y crisis epilépticas. Las imágenes radiológicas muestran una intensa atrofia cerebral y cerebelosa, así como escasa mielinización. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
Orphanet 402364
Ministerio
No disponible
CIE
Q043
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente de malformación del sistema nervioso central. Está caracterizado por microcefalia progresiva con retraso motor muy grave y discapacidad intelectual, junto con hipertonía, espasticidad, clonus y crisis epilépticas. Las imágenes radiológicas muestran una intensa atrofia cerebral y cerebelosa, así como escasa mielinización. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia postnatal progresiva
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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