Orphanet
404451
Ficha clínica pública
Síndrome de retraso del desarrollo asociado al gen FBLN1-anomalía del sistema nervioso central-sinda
El síndrome de retraso del desarrollo asociado a FBLN1 - anomalía del sistema nervioso central - sindactilia, es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual, disartria, signos pseudobulbares, criptorquidia y sindactilia asociado a una mutación puntual del gen FLBN1. También se ha descrito degeneración macular y signos de atrofia cerebral y compresión de la médula espinal. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 404451
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de retraso del desarrollo asociado a FBLN1 - anomalía del sistema nervioso central - sindactilia, es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual, disartria, signos pseudobulbares, criptorquidia y sindactilia asociado a una mutación puntual del gen FLBN1. También se ha descrito degeneración macular y signos de atrofia cerebral y compresión de la médula espinal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de retraso del desarrollo asociado al gen FBLN1-anomalía del sistema nervioso central-sinda
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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