Orphanet
404521
Ficha clínica pública
Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2
La atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2, es una enfermedad de la motoneurona, genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia respiratoria progresiva temprana asociada a parálisis del diafragma, debilidad muscular distal, contracturas articulares e hipotonía axial con movimientos antigravitatorios preservados en las extremidades. El fenotipo se solapa considerablemente con SMARD tipo 1, pero se diferencia por una mutación en un gen diferente. (INSERM; ORPHANET)
CIE G122
Orphanet 404521
Ministerio
No disponible
CIE
G122
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2, es una enfermedad de la motoneurona, genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia respiratoria progresiva temprana asociada a parálisis del diafragma, debilidad muscular distal, contracturas articulares e hipotonía axial con movimientos antigravitatorios preservados en las extremidades. El fenotipo se solapa considerablemente con SMARD tipo 1, pero se diferencia por una mutación en un gen diferente. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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