Orphanet
404553
Ficha clínica pública
Vasculitis por deficiencia de ADA2
Es una enfermedad reumatológica y sistémica, genética y poco frecuente, debida a mutaciones inactivantes de la adenosina desaminasa 2, combinando características variables de autoinflamación, vasculitis e inmunodeficiencia leve. La presentación clínica es variable e incluye inflamación sistémica con fiebre, crónica o recurrente, livedo reticularis o racemosa, accidentes cerebrovasculares isquémicos o hemorrágicos de inicio temprano, neuropatía periférica, dolor abdominal, hepatoesplenomegalia, hipertensión portal, poliarteritis nodosa cutánea, citopenia variable y deficiencia de inmunoglobulina. (INSERM; ORPHANET)
CIE M308
Orphanet 404553
Ministerio
No disponible
CIE
M308
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad reumatológica y sistémica, genética y poco frecuente, debida a mutaciones inactivantes de la adenosina desaminasa 2, combinando características variables de autoinflamación, vasculitis e inmunodeficiencia leve. La presentación clínica es variable e incluye inflamación sistémica con fiebre, crónica o recurrente, livedo reticularis o racemosa, accidentes cerebrovasculares isquémicos o hemorrágicos de inicio temprano, neuropatía periférica, dolor abdominal, hepatoesplenomegalia, hipertensión portal, poliarteritis nodosa cutánea, citopenia variable y deficiencia de inmunoglobulina. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Vasculitis por deficiencia de ADA2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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