Orphanet
411493
Ficha clínica pública
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10
La hipoplasia pontocerebelosa tipo 10 es un subtipo de hipoplasia pontocerebelosa, genética y poco frecuente, caracterizada por grave retraso del desarrollo psicomotor, microcefalia progresiva, espasticidad progresiva, convulsiones y anomalías cerebrales consistentes en leve atrofia del cerebelo, tronco cerebral y cuerpo calloso, y atrofia cortical con mielinización retardada. Los afectados pueden presentar características faciales dismórficas (cejas altas y arqueadas, hendiduras palpebrales y pestañas largas, ojos prominentes, raíz nasal ancha y fosas nasales hipoplásicas) así como neuropatía sensitivo-motora axonal. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
Orphanet 411493
Ministerio
No disponible
CIE
Q043
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La hipoplasia pontocerebelosa tipo 10 es un subtipo de hipoplasia pontocerebelosa, genética y poco frecuente, caracterizada por grave retraso del desarrollo psicomotor, microcefalia progresiva, espasticidad progresiva, convulsiones y anomalías cerebrales consistentes en leve atrofia del cerebelo, tronco cerebral y cuerpo calloso, y atrofia cortical con mielinización retardada. Los afectados pueden presentar características faciales dismórficas (cejas altas y arqueadas, hendiduras palpebrales y pestañas largas, ojos prominentes, raíz nasal ancha y fosas nasales hipoplásicas) así como neuropatía sensitivo-motora axonal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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