Orphanet
411501
Información médica al alcance de todos
Es una malformación respiratoria poco frecuente, caracterizada por un defecto o ausencia completa del cartílago de la pared bronquial en los bronquios subsegmentarios, que resulta en el colapso de la vía aérea distal y contribuye a la formación de bronquiectasias. El defecto se presenta, principalmente, entre las divisiones bronquiales de cuarto y sexto orden. Las manifestaciones clínicas incluyen neumonía recurrente, tos y sibilancias. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
411501
Ministerio
No disponible
CIE
Q334
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una malformación respiratoria poco frecuente, caracterizada por un defecto o ausencia completa del cartílago de la pared bronquial en los bronquios subsegmentarios, que resulta en el colapso de la vía aérea distal y contribuye a la formación de bronquiectasias. El defecto se presenta, principalmente, entre las divisiones bronquiales de cuarto y sexto orden. Las manifestaciones clínicas incluyen neumonía recurrente, tos y sibilancias. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...