Orphanet
411536
Ficha clínica pública
Hiperactividad leve de la fosforibosilpirofosfato sintetasa
Es una forma leve de hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato (PRPP) sintetasa, un trastorno del metabolismo de las purinas ligado al cromosoma X que se caracteriza por hiperuricemia e hiperuricosuria de debut en la adolescencia o en la edad adulta temprana y que conduce a urolitiasis y gota. (INSERM; ORPHANET)
CIE E798
Orphanet 411536
Ministerio
No disponible
CIE
E798
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma leve de hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato (PRPP) sintetasa, un trastorno del metabolismo de las purinas ligado al cromosoma X que se caracteriza por hiperuricemia e hiperuricosuria de debut en la adolescencia o en la edad adulta temprana y que conduce a urolitiasis y gota. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hiperactividad leve de la fosforibosilpirofosfato sintetasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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