Orphanet
411543
Ficha clínica pública
Hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa
Es una forma grave de hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato (PRPP) sintetasa, un trastorno del metabolismo de las purinas ligado al cromosoma X caracterizado por hiperuricemia e hiperuricosuria de inicio temprano, y que se manifiesta clínicamente con urolitiasis, gota y anomalías del desarrollo neurológico que consisten en combinaciones variables de pérdida auditiva neurosensorial, hipotonía y ataxia. (INSERM; ORPHANET)
CIE E798
Orphanet 411543
Ministerio
No disponible
CIE
E798
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma grave de hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato (PRPP) sintetasa, un trastorno del metabolismo de las purinas ligado al cromosoma X caracterizado por hiperuricemia e hiperuricosuria de inicio temprano, y que se manifiesta clínicamente con urolitiasis, gota y anomalías del desarrollo neurológico que consisten en combinaciones variables de pérdida auditiva neurosensorial, hipotonía y ataxia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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