Orphanet
411634
Ficha clínica pública
Cistinosis nefropática juvenil
Es un subtipo de cistinosis caracterizado por el acúmulo de cistina en diferentes órganos y tejidos, particularmente en los riñones y los ojos, y que se manifiesta clínicamente entre la infancia y la adolescencia con tubulopatía proximal y/o proteinuria de progresión lenta y fotofobia. Las manifestaciones extrarrenales (como hipotiroidismo, diabetes insulinodependiente, hepatoesplenomegalia, afectación muscular y cerebral) son menos graves que en la cistinosis nefropática infantil. (INSERM; ORPHANET)
CIE E720+
Orphanet 411634
Ministerio
No disponible
CIE
E720+
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo de cistinosis caracterizado por el acúmulo de cistina en diferentes órganos y tejidos, particularmente en los riñones y los ojos, y que se manifiesta clínicamente entre la infancia y la adolescencia con tubulopatía proximal y/o proteinuria de progresión lenta y fotofobia. Las manifestaciones extrarrenales (como hipotiroidismo, diabetes insulinodependiente, hepatoesplenomegalia, afectación muscular y cerebral) son menos graves que en la cistinosis nefropática infantil. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Cistinosis nefropática juvenil
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...