Orphanet
411712
Ficha clínica pública
Deficiencia de riboflavina materna
La deficiencia de riboflavina materna es un trastorno genético poco frecuente de absorción o transporte de metabolitos. Está caracterizada por una disminución persistente de los niveles séricos de riboflavina debido a un defecto genético primario de origen materno y que conduce a hallazgos clínicos y bioquímicos compatibles con una deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) en el recién nacido, secundaria, transitoria y potencialmente mortal. La madre suele presentar hiperémesis gravídica en ausencia de otras características de deficiencia de riboflavina, tales como lesiones cutáneas, ictericia, prurito, afectación de las membranas mucosas y trastornos visuales. (INSERM; ORPHANET)
CIE P004
Orphanet 411712
Ministerio
No disponible
CIE
P004
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La deficiencia de riboflavina materna es un trastorno genético poco frecuente de absorción o transporte de metabolitos. Está caracterizada por una disminución persistente de los niveles séricos de riboflavina debido a un defecto genético primario de origen materno y que conduce a hallazgos clínicos y bioquímicos compatibles con una deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) en el recién nacido, secundaria, transitoria y potencialmente mortal. La madre suele presentar hiperémesis gravídica en ausencia de otras características de deficiencia de riboflavina, tales como lesiones cutáneas, ictericia, prurito, afectación de las membranas mucosas y trastornos visuales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de riboflavina materna
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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