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Ficha clínica pública

Síndrome de aplasia cutis congénita-linfangiectasia intestinal

Este síndrome representa una asociación muy poco frecuente descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos (uno de los cuales falleció a los 2 meses de edad), caracterizado por aplasia cutánea congénita craneal y edema generalizado (junto con hipoproteinemia y linfopenia) secundario a una linfangiectasia intestinal. Desde 1985 no se han descrito nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q848 OMIM 207731 Orphanet 1116 Ministerio 141

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Este síndrome representa una asociación muy poco frecuente descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos (uno de los cuales falleció a los 2 meses de edad), caracterizado por aplasia cutánea congénita craneal y edema generalizado (junto con hipoproteinemia y linfopenia) secundario a una linfangiectasia intestinal. Desde 1985 no se han descrito nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de aplasia cutis congénita-linfangiectasia intestinal
Nombre ministerio
Aplasia cutis congenita - linfangiectasia intestinal
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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