Orphanet
412217
Ficha clínica pública
Síndrome de distonía-afonía
El síndrome de distonía - afonía, es un trastorno de distonía combinada persistente, genético y poco frecuente, caracterizado por distonía generalizada de propagación rostro-caudal, grave y de progresión lenta, con destacada afectación facial y oro-mandibular que conduce a anartria y/o afonía grave, dificultades para tragar y trastornos de la marcha. Otras manifestaciones adicionales incluyen movimiento oculomotores sacádicos horizontales lentos, epilepsia subclínica, mioclono por estímulo fótico, alteraciones hipertróficas orales (por ejemplo, hiperplasia gingival o lingual), así como retraso en las adquisiciones y afectación cognitiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE G248
Orphanet 412217
Ministerio
No disponible
CIE
G248
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de distonía - afonía, es un trastorno de distonía combinada persistente, genético y poco frecuente, caracterizado por distonía generalizada de propagación rostro-caudal, grave y de progresión lenta, con destacada afectación facial y oro-mandibular que conduce a anartria y/o afonía grave, dificultades para tragar y trastornos de la marcha. Otras manifestaciones adicionales incluyen movimiento oculomotores sacádicos horizontales lentos, epilepsia subclínica, mioclono por estímulo fótico, alteraciones hipertróficas orales (por ejemplo, hiperplasia gingival o lingual), así como retraso en las adquisiciones y afectación cognitiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de distonía-afonía
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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